钟摆型眼球震颤是什么遗传 钟摆型眼球震颤会出现两大症状
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钟摆型眼球震颤?钟摆型眼球震颤即先天性眼球震颤,是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病,通常眼球本身无特殊改变。
人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上显性基因控制,半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。
钟摆型眼球震颤即先天性眼球震颤,是以眼球持续水平性、钟摆型震颤为特点的一种疾病,通常眼球本身无特殊改变。其确切发病机理尚不明了,但有较强的遗传性,常染色体、性染色体显性和隐性遗传方式都有报道,但以性连显性遗传方式较多,同家族中多人患病,自幼眼球呈水平性、钟摆型震颤,侧方注视时振幅增大,多伴有与眼球震颤有关的不同程度的视力障碍。
假如家系中4代有7例自幼出现眼球震颤,且代代相传,男性患者传给女儿(儿子不发病),女性患者传给女儿和儿子中的半数,故女性患者多于男性。若家族中无近亲婚配史,所有患者眼球震颤均呈水平性、钟摆型,侧方注视时振幅增大,其眼球震颤频率不同,并伴有不同程度的视力障碍,色觉、眼外、眼底及全身检查正常。根据其家系发病特点,符合性连显性遗传规律,故家族性先天性眼球震颤的诊断成立。
钟摆型眼球震颤病情终生无明显变化,故临床上暂无特异性治疗方法。其治疗原则包括:①屈光不正者可戴镜矫正;②伴有斜视、头颈偏斜者可配戴三棱镜;③手术减弱有关眼外肌的力量,以减轻眼球震颤程度人类的钟摆型眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制的,半乳糖血症是是由常染色体上的隐性基因控制的,一个患钟摆型眼球震颤的女性与一个正常男性婚配,生了一个患半乳糖血症的男孩(眼球正常),他们生的第二个孩子是两病兼发的男孩的几率1/8。(
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