先天性肾上腺皮质增生的临床表现
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先天性肾上腺皮质增生患者主要的临床表现有三种,首先是情况最为严重的低盐低钠型,这部分患者雄性激素分泌会异常的高,并且很快会出现低钠血症,除此之外还有单纯雄性化症状的患者,除此之外还有非典型症状的患者,非典型症状的患者一般症状较轻,不会出现太大异常。
近代以来,由于新生儿的存活率和降生率都有大大的提高,并且在我们生活中能见到的污染和风险因素变得更多,也就导致了很多新生儿一出生就患有先天性疾病。先天性肾上腺素皮质增生就是一种非常常见的染色体遗传疾病,有很多孩子自一出生就受到了这种疾病的影响。那么先天性肾上腺皮质增生的临床表现有哪些呢?
一、低钠
这是先天性肾上腺皮质增生临床表现最为严重的一种情况,体内先天缺乏多种酶和酮类物质,同时雄性激素会大量的分泌,使得患者出现男性化的性状,病情随着时间推移会逐渐加重,体内会明显的出现缺盐的情况,血液中钠离子的含量明显的比正常人低很多,一般来说,在发病开始后的1~4周之内,患者就会出现低钠血症,进而危及生命。
二、单纯男性化
先天性肾上腺皮质增生最为典型的症状就是患者体内的雄性激素会分泌过多,导致患者出现男性化,但是与实验的症状不同,患者体内钠离子的含量是正常的,所以只会出现单纯的男性化,也就是会出现多种男性性状,出现这种症状的患者在患者总数的1/4左右。
三、非典型症状
除此之外,先天性肾上腺皮质增生患者还有可能出现一些典型症状,这部分只是少数,首先只会出现轻度的雄性激素分泌过度的情况,生殖系统发育,只会出现轻度异常,如果是女性的话,在出生时外生殖器的情况只会出现轻度的肥大。但是随着时间推移,如果不加以治疗的话,还是会给孩子的身体发育以及生殖系统的发育带来影响。
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