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临床表现为出生体重低,严重精神发育不全,马蹄内翻足,身矮,圆脸,小头畸形,人中宽,下唇外翻,嘴大,鼻褶皱处皮肤结节,眼裂在水平位,内眦赞皮,眼睑下垂。耳低位,耳廓大、软而下垂。手指尖细,两乳头间距较宽,女性小阴唇发育不良,男性阴茎小、隐睾。 先天性心脏缺损,血免疫球蛋白缺乏,
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