小儿先天性卵巢发育不全有哪些表现 如何诊断
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典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约135~140cm。除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外,尚有呆板面容、智力正常或稍低,约有18%的患者有智能落后。颈短,50%有颈蹼,后发际低,两乳头距离增宽,随年龄增长而乳头色素变深。还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形,以主动脉缩窄为多见。最近有报道,用超声心动图检查Turner综合征患者,查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型,但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。
如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。
患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊,其血清FSH、LH在婴儿期即已升高,而雌二醇水平很低。
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